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　　52. 囊性纤维化

　　囊性纤维化是由于某个基因有缺陷而导致的。今天，美国大约有3万儿童和成人患有囊性纤维化，每年新增约1000个确诊病例。大多数囊性纤维化患儿在两岁时确诊，另外少数人直至青春期或更晚才确诊。

　　症状

　　囊性纤维化的普遍症状如下所列，不过症状的类型和严重程度有很大的个体差异：

　　· 新生儿最初一两天内没有大便

　　· 幼儿大便呈浅黏土色或十分苍白，常伴有异常恶臭

　　· 频繁发生呼吸道感染，例如鼻窦炎、支气管炎和肺炎

　　· 咳嗽或气喘持续不断，有恶化倾向

　　· 婴儿期及儿童期增重不足

　　· 发育矮小

　　· 疲劳

　　· 持续腹泻

　　· 皮肤上有咸味

　　原因

　　囊性纤维化是CF基因有缺陷导致的，该基因会告诉身体如何产生体内的黏液。一旦CF基因发生缺陷，会让身体产生比正常情况更加黏稠厚重的黏液，导致呼吸道和消化道内厚重黏液异常堆积，引起严重的肺部感染和消化道问题，常常危及生命。囊性纤维化在北欧和中欧后裔中更为常见。

　　诊断

　　如果婴幼儿出现上述症状，那可能会怀疑患有囊性纤维化。如果孩子出现多项上述症状，让你感到担心，请和儿科医生谈谈。有几种测试可以查出囊性纤维化，最普遍也最准确的一种叫作汗液氯化物检测。在某些州，新生儿血液筛查时会检查CF基因是否有缺陷，如果确认患有囊性纤维化，那还需要做进一步测试，例如消化道检查、粪便检测、胰腺检查和肺功能检查（这是最容易受到囊性纤维化影响的两个器官）。如果患者确诊了囊性纤维化，那么所有家庭成员都应接受测试，探查是否带有缺陷基因。两个CF基因都带有缺陷才会发生囊性纤维化，若携带者只有一个CF基因有缺陷，另一个正常，则不会发病，但是如果伴侣也携带了一条有缺陷的CF基因，那囊性纤维化可能会遗传给后代。

　　治疗

　　早期诊断可延长患者寿命，提高生活质量。数十年前，囊性纤维化患者很少活到20岁以后，今天，哪怕给予最好的治疗，囊性纤维化患者的平均寿命也只有37岁。不过，有的人可以活到40多岁。

　　治疗囊性纤维化需要几位专科医生综合参与。治疗方法多种多样，具体取决于患者的个人情况和病情严重程度。下面我们列出可能的治疗方法：

　　· 使用抗生素治疗呼吸道感染。有的患者长期使用抗生素以减少反复出现的呼吸道感染及其并发症。

　　· 补充维生素。囊性纤维化患者通常会缺乏一些维生素，尤其是维生素A、D、E和K。

　　· 胰腺负责分泌帮助消化的酶，它会受到囊性纤维化的影响。患者需要每天口服处方消化酶补充剂。

　　· 使用改善肺功能的吸入式药物。

　　· 每天服用处方药，让患者呼吸道和消化道里的黏液变薄。

　　· 使用专门的排液技术来排出呼吸道内厚重的黏液。

　　· 如果有肺源且患者预后良好，那可能会进行换肺手术。

　　再次强调，囊性纤维化的治疗因人而异。如果孩子受到这种疾病的影响，请与这方面的专家聊聊。

　　长期并发症

　　不幸的是，如上所述，现在囊性纤维化患者的平均寿命只有37岁，但如果早早进行积极的治疗，那生活质量可以得到极大提升。囊性纤维化最常见的并发症是反复出现的肺部感染和肺损伤、慢性呼吸道衰竭、肝脏疾病、心脏衰竭和糖尿病。 西尔斯健康育儿百科：一本关于儿童健康的综合指南