第9节

　　先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节

　　先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia）是矫形外科医师所遇到的最难治疗的一种骨不愈合。由于胚胎发育中胫骨的下1/3处不能横向生长而变细，导致出生前即有胫骨前弯，并在出生时或生后发展为假关节。本病于1708年由Hatzoecher首先报道，本症常常合并神经纤维瘤病。

　　（一）发病率

　　本病较罕见。Anderson估算约在190 000个新生儿中有1例。意大利学者Pais报道，50年中遇到50例，Sofield统计美国Shriners医院治疗的总病例中占0.1%。左侧稍多于右侧，双侧者罕见。

　　本病可分为四型：一是胫骨前弯并因神经纤维瘤病致假关节，二是前弯并因外伤或截骨术致假关节，三是胫骨纤维异样增殖症并自发骨折致假关节，四是既无前弯又无神经纤维瘤病或纤维异样增殖的胫骨假关节。

　　（二）病因和病理

　　先天性胫骨假关节的真正病因尚不明了。过去有不少理论性解释，如宫内外伤、代谢障碍和血管畸形等，近年多被否定。1937年Ducroquet首先发现本病与神经纤维瘤有关。在他报道的11例中9例有皮肤咖啡色素斑，2例有皮下结节，证实为神经纤维瘤病。有学者报道胫骨假关节部位的骨内的神经纤维瘤，还有的作者发现胫骨假关节与骨纤维异样增殖症（osteofibrous dysplasia）有关，并认为胫骨假关节、神经纤维瘤和骨纤维异样增殖症三者均有局部成纤维细胞团块，可能系神经通路受阻而产生异常生长。

　　神经纤维瘤病是常染色体显性遗传，但胫骨假关节多为散在发病。

　　又有学者发现假关节四周多环以增厚的骨膜和纤维组织的瘤状物，妨碍局部骨的形成，不能产生正常骨痂，降低局部血运以及因压力导致骨萎缩。同时有实验证实，小鼠胫骨骨干用玻璃纸条约束可造成胫骨假关节的模型，其X线照片和病理切片宛如人类的胫骨假关节。该实验提示骨内机械性因素与疾病的形成有关。因而使人推测胫骨假关节与先天性束带综合征和先天性截肢的成因有关联。还有的学者采用电镜的超微结构观察，有的胫骨假关节内含施万（Schwann）细胞、成纤维细胞和无髓鞘的轴突。经电镜检查还不能区分神经纤维瘤病、骨纤维异样增殖和与两者都不相符的结构，因此超微结构研究既不能证实本病的真正原因，也不能支持本病系由神经组织或血管组织分化而来。因此，本病病因复杂，可能系多因素造成。

　　（三）临床表现

　　典型表现为生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，绝大多数为单侧畸形，如已经发生骨折则表现为假关节处有异常活动。生后即有胫骨假关节的较罕见。少数病例无胫骨前弯而仅表现为胫骨干有局部囊性病变，随即发生骨折，多数病例先有胫骨前弯，站立行走后加重，产生疼痛，随后患儿不能走路并出现假关节。有时胫骨先有不全骨折，然后出现胫骨前弯，而使医生提高警惕。发病较晚的大龄儿可能仅表现为骨折而无其他体征，需靠X线片诊断。大约50%的患儿合并神经纤维瘤病，其临床体征随年龄增长而愈加明显。

　　（四）X线检查所见及分类

　　首次拍片时的具体表现不尽相同。通常有三种分类方法，即发育不全型、囊样型和晚发型。

　　1.发育不全型

　　是胫骨中下段直径变窄、硬化以致髓腔部分或完全消失。此种变化有时也波及腓骨。长管状骨的沙钟样狭窄为其特征。股骨前弯或向前外侧弯曲，生后可能出现骨折，但大多数为走路后的18个月左右出现假关节。一旦发生假关节则骨端变细、骨膜肥厚、骨折处不愈合或愈合后再骨折。

　　2.囊样型

　　开始在胫骨中下段为囊状骨质稀疏，囊状部位的组织很像骨纤维结构不良。最初胫骨可能并不弯曲，随后逐渐向前变弯，平均在出生8个月后发生骨折。此型多无神经纤维瘤病变。

　　3.晚发型

　　开始小腿外观正常，但较对侧小腿轻度短缩。多在5岁以后因轻微外伤而致骨折。本型患儿本身和家族史中均无神经纤维瘤病。有的病例是因为胫骨弯曲经截骨术矫正后发生胫骨假关节而难治愈，故对此种病情施行截骨术应慎重。

　　根据X线表现分类，通常是根据未经治疗的假关节的X线表现，如硬化、囊性变、发育不良及沙钟样缩窄等，以及出生时有无胫骨骨折及有无腓骨假关节等进行分类。目前认为这些分类法尚不能对选择治疗及判断预后有确切帮助。因此有作者提出简单分类方法，认为其能提供临床所需的全部信息，并对指导治疗有意义：①有无胫骨骨折；②发生第一次骨折的年龄（4岁前为“早发”，4岁后为“晚发”）。

　　临床常用的Boyd法将其分为六型：

　　Ⅰ型

　　出生即有骨折。

　　Ⅱ型

　　发育不良型，胫骨呈沙钟样缩窄，常合并神经纤维瘤病。

　　Ⅲ型

　　骨囊肿。

　　Ⅳ型

　　病变部位硬化而无缩窄，导致应力骨折。

　　V型

　　腓骨发育不良。

　　Ⅵ型

　　骨内神经纤维瘤。

　　（五）鉴别诊断

　　腓骨半肢畸形也可表现为胫骨前弯。胫骨后内侧弯合并跟骨外翻足者预后良好。佝偻病和先天性成骨不全引起的胫骨内外翻均有全身性改变。

　　（六）治疗

　　本病不治疗很难愈合，治疗极具挑战性。

　　一旦确诊胫骨前弯即应注意防止发生骨折。对于小婴儿可不必佩戴保护性支具，但需向其父母交代病情并介绍如何注意保护患肢。患儿能负重行走后，应长期佩戴膝踝足支具加以保护直至骨发育成熟，除非发生骨折。患儿需定期拍X线片复查以明确有无进展。凡只有胫骨前弯的患儿不宜做截骨术矫正，也不需做活检。

　　小婴儿发生假关节很难愈合，年龄稍长则愈合机会增高。两次手术失败者宜推迟到7岁以后再次手术，则成功机会增高。对形成假关节的病例，3岁以前最好暂不施行手术。无论进行任何类型手术治疗，均应切除假关节的硬化骨端和附近异常增厚的骨膜。有时需要反复植骨来促进愈合，而即便愈合，该处的骨质也往往不能保证患肢能恢复正常功能，且有再骨折的危险。为提高愈合率及保持患肢的功能，有人强调需遵循两条基本的治疗原则：①必须保持下肢的正常力线；②最好永久放置髓内钉固定，以维持下肢力线并为愈合提供长期稳定的环境。

　　手术方法主要有以下几类：

　　1.Williams髓内针固定加表面植骨

　　先取充足的髂骨，再切除假关节，然后用Williams髓内针固定胫骨远近段。于假关节处，经胫骨远段向髓腔远侧插入髓内针，经踝关节、跟骨后穿出皮肤。在穿经踝关节时，要注意矫正存在的足踝外翻畸形，并使踝关节处于中立位。于假关节处用手法使胫骨解剖复位后，将髓内针逆向打入胫骨近段。有时另需在胫骨近段截骨，以使髓内针保持在髓腔内并恢复胫骨的正常负重线。髓内针的近端接近骺板，远端延伸到后足。若同时存在腓骨假关节，可于腓骨髓腔穿入另一枚克氏针，可以增加内固定的稳定性。将髂骨屑植于假关节处周围。术后石膏固定4个月，然后佩戴膝踝足支具。髓内针穿经踝关节及后足能为假关节的愈合提供更为稳定的环境，缺点是长期贯穿距下关节和踝关节固定有可能造成骺板及关节软骨的损害和钢针折断。但随着胫骨远段的生长，髓内针的远端会向近侧移行而最终留置在胫骨远段。

　　2.带血管蒂的腓骨移植

　　即用带血管蒂的骨移植取代假关节和病变骨。适用于病骨有显著的发育不良，以及假关节处有较大间隙者。术前进行双下肢血管造影。取健侧带血管蒂腓骨，将剩余的远侧部分腓骨用螺钉与胫骨固定以防止发生足外翻。骨膜外切除假关节直至露出正常骨。将移植腓骨置于胫骨缺损处，吻合腓动脉与胫前动脉，腓静脉与隐静脉。术后髋人字石膏固定3个月，然后佩戴几年支具。术后注意局部保温和使用血管解痉药物，如罂粟碱。该法系活骨移植，较易融合，也可部分解决患肢短缩问题，但技术要求高且有可能术后出现成角愈合及取骨侧产生踝外翻。

　　3.Ilizarov外固定器加压治疗

　　手术方法是彻底切除假关节及周围的骨膜，并使骨端相称且有足够大的稳定的接触面。安装Ilizarov环形外固定器，纠正力线长轴，并可在胫骨近端截骨同时延长解决短缩。胫骨穿髓内针并贯穿踝关节和距下关节，以控制断端方向并增加稳定性。为增加愈合率，也可在假关节处大量植骨以增加该处横截面。术后每日加压两次，每次0.5mm，并鼓励患儿带外固定器负重行走。为防止拆除外固定器后发生再骨折，髓内针还要保留8周。

　　4.电刺激疗法

　　直流电的阴极插入假关节，20mA共12周。或用脉冲电磁场，1～3mV/m

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　　的方法，患儿于睡眠时间每日刺激12小时，共3～6个月。电刺激疗法的优点是微创，缺点是不能矫形并需长期固定。其疗效逊于其他三种方法，最好联合应用。

　　北京儿童医院从1956年至今于三个时期采用三种方法，即最初1956年至1977年不带血管蒂的自体骨移植，1977年至1990年带血管蒂腓骨移植，以及1990年至今Ilizarov外固定器加压治疗。20例获得随访，每种方法的治愈率分别为60%（3/5）、71%（5/7）及87%（7/8），Ilizarov外固定器加压治疗方法的疗效明显提高，当然该法也可与其他两种方法并用。总结治疗成功病例的经验，我们认为采取以下措施有利于假关节的愈合：①彻底切除病灶，三种方法联合应用行植骨及外固定，使用髓内针可增强假关节处的稳定性，有利于加压愈合；②鼓励患儿早期带支具行走，发挥Ilizarov外固定器的轴向微动作用，以刺激骨形成；③达到临床骨愈合的标准后，遵循Paley的“去除外固定器晚一个月要比早一天好”的原则，适时拆除外固定器，在支具保护下行走以防假关节愈合处再骨折。

　　先天性胫骨假关节的病因和治疗方法均有莫名其妙之处，但正因为如此而促使很多骨科医师想出更多的方法治疗本病。

　　（七）并发症

　　胫骨假关节治愈后仍可能遗留如下问题和并发症：

　　1.再骨折

　　治疗之初是千方百计地促使假关节愈合，而愈合后可在若干年后发生再骨折。正是因为这种愈合容易发生再骨折，手术中应矫正其前弯；术后虽有愈合现象，一定要用膝踝足支具保护数年。待愈合部位更加成熟后，仍应坚持小腿夹板保护直到胫骨髓腔畅通，到骨龄发育成熟为止。成年后虽有发生再骨折的报道，但属罕见。

　　髓内针作为体内保护措施宜尽可能拖晚取出。

　　2.踝关节和关节僵硬

　　多由于长时间石膏固定或经关节的髓内针的影响。这种并发症不易避免，宜预先向家长耐心解释。

　　3.肢体短缩

　　是常见的并发症，平均治疗后患肢短缩5cm。手术切除病变骨和胫骨下端骺生长障碍都是造成肢体短缩的原因。此外，患肢缺少负重的刺激和其他致病因素的影响也应考虑。对侧股骨下端或胫骨上端骺阻滞术等可矫正患侧肢体的短缩，待双下肢等长后可取出锔钉；还可在假关节完全愈合数年后，也可慎重考虑肢体延长术。近年来Ilizarov外固定器加压和同时撑开用单侧架桥式的DeBastiane技术均有成功经验。

　　截肢后配制假肢也可补偿患肢不等长。

　　4.踝外翻

　　这是由胫骨下端内外侧骺板发育不平衡所致。个别病例是由于腓骨同时有假关节使踝关节外翻。治疗之初行胫腓下端骨融合和胫腓骨同时用髓内针固定可发挥预防踝外翻的作用。此外，胫骨假关节愈合后并发的踝外翻，可采用Wiltse截骨术矫正。 实用小儿骨科学（第3版）