※ 241 基因疗法

　　威廉·弗伦奇·安德森（William French Anderson，1936— ）

　　1990年

　　血友病是X染色体中某处基因变异导致的。血友病患者被割伤后会大量出血。图中是英国的维多利亚女王（Queen Victoria，1819—1901），她把血友病基因遗传给了很多王室成员。

　　孟德尔遗传学（1865年）、先天性代谢缺陷（1902年）、镰状细胞贫血症病因（1949年）、DNA的结构（1953年）、自身免疫疾病（1956年）、用左旋多巴治疗帕金森病（1957年）、纳米医学（1959年）、癌症基因（1976年）、表观遗传学（1983年）

　　很多疾病都源自人体基因的缺陷，而基因作为人类的遗传单元，能够控制眼睛颜色、癌症和哮喘易感性等性状。比如，镰状细胞贫血症患者由于体内某个基因的DNA序列发生了一处改变，其产生的血红细胞就变得不正常。

　　基因疗法的历史还很短，它通过向人体细胞中插入、改变或者移除基因的方法来治疗疾病。在其中一种方法中，会用到改造后的病毒，这种病毒中含有一段对人体有益的基因。病毒会把这段基因插入一个有缺陷的人体细胞中（通常是插入细胞中DNA的某个随机位置），之后这段新的基因就能产生功能正常的蛋白质。如果改变的是精子或者卵细胞，那么这种改变就会遗传，这会给人类带来深远的伦理影响。

　　美国于1990年批准进行了首次基因疗法，治疗了一位患有腺苷脱氨酶缺乏症（此病患者极易感染）的四岁女童。美国研究者威廉·弗伦奇·安德森和同事首先从女童体内取出一些白细胞，向这些白细胞中插入她缺少的基因，之后又把处理后的白细胞重新植入女童体内，希望这些细胞能够产生她需要的酶。尽管细胞安全生成了所需的酶，但是这些细胞没能继续繁殖出健康的新细胞。后来，基因疗法成功用于治疗腺苷脱氨酶缺乏症、其他形式的严重复合型免疫缺乏症、艾滋病（通过基因改造T细胞来抵御HIV病毒）和帕金森病（缓解症状）等。尽管如此，这种疗法在某些病例中仍有危险。因为病毒把基因插入宿主细胞后有时会扰乱基因的正常功能，例如令免疫缺陷研究中的儿童患上白血病。此外，基因的病毒载体（或者包含新移植基因的细胞）也可能被宿主免疫系统攻击，导致治疗失效，最糟糕时患者还会死于强烈的免疫排斥。 医学之书：从巫医到机器人医生，医学史上250个里程碑